卟啉或其前体生成，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。



临床表现又称紫质病，分遗传性和获得性两大类，主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。



主要累及神经系统和皮肤。



恰巧，急性间歇性卟啉病多数都是遗传病，而近亲结婚就容易患上这种遗传病！



“有！”



谁知，听到王辰这么自问，病人的丈夫立即就点了点头。



“你怀疑可能是某种遗传病？”李娜愕然问道。



“我是往这方面猜测的，如果真的有近亲结婚，我想我的猜测应该就是对的！”王辰笑着说道。



“我老婆的父母，也就是我的岳父岳母，他们其实是表兄妹，算是近亲结婚吧？”病人丈夫交代道。



“嗯，是的。”



王辰点头，继续说道：“那我知道你老婆得的是什么病了，应该是一种遗传病，叫做卟啉病。不过，如果想要确诊，还需要进一步检查才行。”



“卟啉病？”李娜和张辉都有些惊讶。



因为这个病可是很罕见的，发病率仅5万分之一甚至更低，女性多于男性。目前，全世界卟啉症患者也不会超过五百。



“大夫，卟啉病是什么病？”病人丈夫有些，他可从来没听过这种病。



“卟啉病的病人一般会害怕阳光，会出现腹部游走性的疼痛。很罕见，而且还会出现精神异常等情况。古代人之所以称之为吸血鬼病，因为古代有些医生曾认为靠喝人血治病……”王辰给患者家属科普道。



“这种病这病几乎只存在于教科书上存在，现实当中我还没有遇到过。”赵磊先生嘀咕道。



王辰继续解释道：“卟啉病分为很多种类，其中常见的有原卟啉病、迟发性皮肤性卟啉病、急性间歇性卟啉病、混合性卟啉病、遗传性粪卟啉病、获得性卟啉病、肝红细胞生成性卟啉病……等等。每一种类型的情况的症状都有所不同的。”



这个女病人就是急性间歇性卟啉病。



这个较多见，常染色体显性遗传，家族中能发现无症状的隐性患者，两性均可罹患，发病年龄多在二十到四十岁。



常表现急性发作性腹痛，但腹部检查多无阳性发现，易误诊为神经症或癔病。



有的则因伴有腹胀、呕吐、便秘、低热、白细胞增多等被误诊为急腹症而行手术，还可有肌肉疼痛、肌无力甚至麻痹。



部分患者会出现性格改变、喜怒无常、幻觉等精神症状，常见窦性心动过速，与迷走神经受损有关。



“大夫，那还需要做什么检查？”病人丈夫焦急的问道。



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